ang. chromosomal aberration
łac. aberrare ‘zabłądzić, zabłąkać się’
Komórki zdrowych ludzi zawierają 46 chromosomów (23 pary), w których zawarty jest materiał genetyczny człowieka. Aberracje chromosomowe to zaburzenia polegające na ich zmianach liczbowych i/lub strukturalnych. Powszechnie stosowaną metodą pozwalającą na ocenę chromosomów jest badanie cytogenetyczne.
Do zmian liczbowych najczęściej dochodzi podczas rozdzielania się chromosomów we wczesnych podziałach komórek, a więc na początku procesu rozwojowego. Do najczęściej występujących aberracji liczbowych należy:
-
zespół Downa (trisomia chromosomu 21),
-
zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18),
-
zespół Turnera (monosomia chromosomu X).
Zmiany strukturalne skutkują utratą (delecją), podwojeniem (duplikacją) lub inwersją (obróceniem się o 180 stopni) fragmentów lub całych ramion chromosomów (ramienia długiego – q lub krótkiego – p). Do najczęstszych zespołów tego typu należy:
-
zespół kociego krzyku (zespół cri du chat) – delecja fragmentu lub całego ramienia krótkiego chromosomu 5 (5p),
-
zespół Wolfa–Hirschhorna – delecja fragmentu lub całego ramienia długiego chromosomu 4 (4p).
Jeśli natomiast fragmenty chromosomów są przenoszone między chromosomami, mówi się o translokacji. Obecność translokacji niezrównoważonej (z utratą bądź nadmiarem materiału genetycznego) skutkuje z reguły u dziecka dysmorfią, opóźnieniem rozwoju i/lub wadami narządowymi. W przypadku translokacji zrównoważonej ilość materiału genetycznego nie ulega zmianie, natomiast osoba będąca nosicielem takiej translokacji jest narażona na pojawienie się translokacji niezrównoważonej u jej potomstwa. Dla pojawienia się translokacji niezrównoważonej można wyliczyć ryzyko genetyczne. Każde stwierdzenie aberracji strukturalnej u danej osoby jest wskazaniem do wykonania badań cytogenetycznych u jej rodziców.
Zob. także: ZESPÓŁ DOWNA, ZESPÓŁ EDWARDSA, ZESPÓŁ CRI DU CHAT
Literatura:
J.M. Friedman et al.: Genetyka, Wrocław 1997.
L.B. Jorde, J.C. Carrey, L.R. White: Genetyka medyczna, Lublin 2000.
J.M. Connor, M.A. Ferguson-Smith: Podstawy genetyki medycznej, Warszawa 1997.
