ZESPÓŁ CRI DU CHAT

/ZESPÓŁ KOCIEGO KRZYKU, ZESPÓŁ DELECJI CHROMOSOMU 5P/

ang. Cri du chat syndrome, 5p-syndrome, Lejeune’s syndrome

Nazwa zespół kociego krzyku jest związana z charakterystycznym, wysokim, przypominającym miauczenie kota dźwiękiem wydawanym przez noworodki z tym schorzeniem. Nazwę nadał francuski odkrywca zespołu prof. Jerome Lejeune, który po raz pierwszy opisał go w 1963 roku. Obecnie częściej używa się określenia zespół delecji chromosomu 5p.

Zespół jest spowodowany aberracją chromosomową, częściową lub całkowitą delecją (ubytkiem) krótkiego ramienia chromosomu 5 (5p). Częstość występowania szacuje się na 1 : 40 000–50 000 urodzeń, w równym stopniu dotyczy obu płci.

Schorzenie charakteryzuje się znacznym opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego oraz licznymi cechami dysmorficznymi oraz wadami rozwojowymi. Po urodzeniu stwierdza się niską masę ciała oraz małogłowie. Twarz jest zwykle okrągła i spłaszczona w wymiarze środkowym, gałki oczne nieproporcjonalnie oddalone od siebie (hiperteloryzm), stwierdza się zmarszczki nakątne (epicantus), szerokie nozdrza, krótką rynienkę nosową, nisko osadzone uszy, wąskie usta z kącikami ustawionymi do dołu i małą żuchwę. Zwykle chorobie towarzyszy rozszczep lub wysoko ustawione podniebienie. Najbardziej charakterystyczną cechą zespołu jest zwężeniem krtani i nagłośni. U wielu dzieci obserwuje się wady serca, wady układu nerwowego, częściej niż zwykle także zaburzenia czynności układu oddechowego. Noworodki mają zwykle obniżone napięcie mięśniowe i słabo wyrażony odruch ssania. Obniżone napięcie mięśniowe oraz zmieniona budowa podniebienia, nagłośni i krtani prowadzą do zaburzeń połykania i trudności z artykulacją. Od początku pacjenci wymagają więc opieki neurologopedycznej. Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego jest regułą, u większości (70% chorych) stopień niepełnosprawności intelektualnej określa się jako znaczny.

Większość osób z tym zespołem nigdy nie opanuje zdolności wymawiania zrozumiałych słów, część jest w stanie nauczyć się od kilku do kilkunastu słów. Chorzy na ogół opanowują natomiast umiejętność samodzielnego poruszania się. W miarę rozwoju pacjenci mogą prezentować zaburzenia koncentracji, nadaktywność, napady agresji. Notowana jest także nadwrażliwość na głośne dźwięki. Prognozowanie rozwoju dziecka powinno być oparte na dokładnej analizie cytogenetycznej, ponieważ od wielkości delecji (ubytku) materiału genetycznego zależy przebieg zespołu. Wczesna opieka neurologopedyczna, z uwzględnieniem metod komunikacji alternatywnej, w znaczący sposób poprawia jakość życia pacjentów.

Jeśli kariotypy obojga rodziców są prawidłowe, ryzyko powtórzenia się zespołu jest populacyjne.

Zob. także: ABERRACJA CHROMOSOMOWA

Literatura:

R. Posmyk, A.T. Midro: Poradnictwo genetyczne w zespole monosomii 5p („krzyku kociego”). Część I. Diagnoza fenotypu. Fenotyp morfologiczny i fenotyp zachowania (behawioralny), „Przegląd Pediatryczny” 2003, Vol. 33 (4), s. 265–272.

H.V. Firth, J.A. Hurst: Oxford Desk Reference Clinical Genetics, Oxford 2006.

J. Lejeune et al.: 3 Cases of partial deletion of the short arm of a 5 chromosome, „C R Hebd Seances Acad Sci.” 1963, Vol. 257, s. 3098–3102.

Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska, B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2008.

Niepełnosprawność intelektualna – etiopatogeneza, epidemiologia, diagnoza, terapia, red. K. Bobińska, T. Pietras, P. Gałecki, Wrocław 2012.