/TRISOMIA CHROMOSOMU 18/
ang. Edwards syndrome, chromosome 18 duplication, trisomy 18
Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska autora – Johna Hiltona Edwardsa – który go pierwszy opisał.
W każdej komórce człowieka znajdują się 23 pary, czyli 46 chromosomów: 22 pary chromosomów autosomalnych i jedna para chromosomów płci. U osób z zespołem Edwardsa występuje dodatkowy, 47. chromosom. Nosi on numer 18, ponieważ jest identyczny z chromosomami 18. pary. Jego obecność we wszystkich komórkach ciała determinuje specyficzny wygląd, zespół wad rozwojowych oraz zaburzenia rozwoju psychomotorycznego dziecka. Przyczyna pojawienia się dodatkowego chromosomu leży zwykle w nierozdzieleniu się chromosomów w trakcie pierwszych podziałów komórkowych, dokonujących się po zapłodnieniu. Częstość występowania wynosi 1 : 3 000 porodów i częściej dotyczy dziewczynek. Jest to druga pod względem częstości występowania, po zespole Downa, aberracja chromosomowa człowieka.
Większość noworodków jest wiotka, ich masa urodzeniowa jest niska. Po porodzie obserwuje się trudności z karmieniem dziecka, a także często zaburzenia oddechowe. Twarz jest trójkątna, uszy nisko osadzone, żuchwa cofnięta i drobna. Dłonie zwykle są zaciśnięte, zaś palce zachodzą na siebie, niemal regułą jest występowanie stóp końsko-szpotawych. Regułą są ponadto wada serca i wady centralnego układu nerwowego, którym towarzyszy znacznego stopnia upośledzenie rozwoju psychomotorycznego. U dzieci stwierdza się także współistnienie anomalii układu moczowo-płciowego, wnętrostwo, anomalie tkanki płucnej, często niedosłuch i głuchota. Opóźnienie rozwoju dotyczy zarówno czynności motorycznych, jak i rozwoju psychicznego, jednakże istnieje możliwość nawiązywania kontaktu z dzieckiem.
Zgodnie z danymi statystycznymi tylko około 5–10% dożywa 1. roku życia, zwykle z towarzyszącym upośledzeniem rozwoju. Są jednak dostępne raporty dotyczące dzieci starszych niż 10 lat. Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Edwardsa, podobnie jak żadnej innej aberracji chromosomalnej. W interesie dziecka prowadzi się leczenie objawowe, które umożliwia zapewnienie choremu jak największego komfortu. Wszystkie dzieci, jeśli tylko jest to możliwe, powinny być rehabilitowane. Wskazane są względnie szybka ocena wzroku i obiektywna ocena słuchu, ewentualne aparatowanie, poprawiające słuch. Porozumienie z dzieckiem można osiągać drogą opanowania metod komunikacji alternatywnej, w przypadku niecałkowitej utraty słuchu udaje się czasem osiągnąć możliwość porozumiewania się sylabami.
Zob. także: ABERRACJA CHROMOSOMOWA
Literatura:
L. Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna, Warszawa 2005.
H.V. Firth, J.A. Hurst: Oxford Desk Reference Clinical Genetics, Oxford 2006.
J.M. Connor, M.A. Ferguson-Smith: Podstawy genetyki medycznej, Warszawa 1997.
