ang. Apert’s syndrome
łac. acrocephalosyndactylia
Rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie, uważane za jedno z najcięższych klinicznie zespołów z kraniosynostozą. Zależnie od rasy częstość występowania wynosi od 1 : 44 000 do 1 : 130 000 wśród żywo urodzonych noworodków (najczęściej schorzenie to notowane jest wśród osób rasy żółtej, najrzadziej – na Półwyspie Iberyjskim). W populacji ogólnej, ze względu na wysoką śmiertelność dzieci, częstość jego wystąpienia to jeden przypadek na 200 000. Pierwszy opis kliniczny, oparty na dziewięciu przypadkach pacjentów o charakterystycznym zespole wad wrodzonych, dał francuski pediatra Eugene Charles Apert (1868–1940), choć pierwsze informacje o cechach typowych dla tego zespołu przedstawił S.W. Wheaton w końcu XIX wieku.
Zespół Aperta jest chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie dominująco. W 98% przypadków dochodzi do niej w wyniku nowej mutacji genu FGFR2. W przypadku posiadania potomstwa przez osobę z tym schorzeniem ryzyko jego odziedziczenia wynosi 50–60%. Czynnikiem zwiększającym ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Aperta jest starszy wiek ojca. Do mutacji może dojść także w wyniku zadziałania w czasie gametogenezy szkodliwych czynników zewnętrznych.
Cechy typowe dla osób z zespołem Aperta to:
-
deformacja czaszki wskutek przedwczesnego zarośnięcia szwów czaszkowych (kraniostenoza, łac. craniosynostosis), najczęściej wieńcowego i strzałkowego, oraz zniekształcenia kości czołowych – konsekwencją jest tzw. czaszka wieżowata, krótkogłowie (spłaszczenie przednio-tylne) oraz dysmorfia części twarzowej: wysokie czoło z wydatnymi guzami i płaską potylicą, asymetria twarzy, hiperteloryzm oczny, płaskie oczodoły dające wrażenie wytrzeszczu gałek ocznych, przeciwskośne ustawienie szpar powiekowych, nos krótki, dziobiasty, kąciki ust opadające, niedorozwój szczęki, niskie osadzenie małżowin usznych; u pacjentów może wystąpić także rozszczep podniebienia, wargi, wyrostka zębodołowego, wady zgryzu, podniebienie gotyckie,
-
syndaktylia (palcozrost) częściowa lub pełna palców rąk i/lub stóp – może ona przybrać formę prostą (zrośnięciu podlegają jedynie tkanki miękkie) lub złożoną (zrośnięcie dotyczy także kości); zniekształcenie kończyn może przybrać także szerszy zakres – notowane są skrócenia długości palców, klinodaktylia, niedorozwój całej ręki z palcozrostem (tzw. ręka łyżkowata lub ręka Aperta), ograniczenia funkcjonowania ramion i łokci; podobne wady mogą pojawić się także w obrębie kończyn dolnych; u około 70% występują bloki kostne kręgów szyjnych.
Wady i zaburzenia mogą pojawić się także w obrębie narządu wzroku (np. jaskra, zanik nerwu wzrokowego) i słuchu (infekcje ucha, głuchota przewodzeniowa). U dzieci często diagnozuje się zaburzenia oddychania. Zdarza się, iż w cięższych przypadkach notuje się wodogłowie, a także wrodzone wady serca i przewodu pokarmowego.
Podaje się, że u 40–50% dzieci z zespołem Aperta stwierdza się niepełnosprawność intelektualną, najczęściej stopnia lekkiego. Znaczna część przejawia zaburzenia rozwoju mowy i języka.
Zespół Aperta jest chorobą, z którą wiąże się zagrożenie życia. Wymaga podjęcia wieloetapowego leczenia, w tym wielu interwencji chirurgicznych (np. powiększenia czaszki, rozdzielenia palców, operacji rozszczepu).
Literatura:
L. Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych: diagnostyka dysmorfologiczna, Warszawa 2005.
M. Sąsiadek, M. Stembalska, R. Ślęzak: Podstawy genetyki klinicznej, [w:] Kompendium pediatrii praktycznej, red. A. Jankowski, Wrocław 2010, s. 97–138.
B. Szczupał: Dziecko z zespołem Aperta, [w:] Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska, B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2008, s. 83–94.
