/DYSPLAZJA OCZNO-USZNA/
ang. Goldenhar syndrome, hemifacial microsomia, HFM, Oculo-Auriculo-Vertebral syndrome, OAV syndrome
Nazwa zespołu pochodzi od Maurice’a Goldenhara – szwajcarskiego lekarza, który opisał go po raz pierwszy.
Zespół wad wrodzonych, powstałych na skutek zaburzonego rozwoju narządów wywodzących się z pierwszego i drugiego łuku skrzelowego. Częstość występowania ocenia się na 1: 5 000 – 1 : 25 000, z przewagą u płci męskiej. Większość przypadków jest sporadyczna, opisano pojedyncze przypadki dziedziczące się autosomalnie recesywnie. Obraz kliniczny jest zróżnicowany, na ogół zdefiniowany przez triadę jednostronnych objawów w obrębie twarzoczaszki. Zmiany budowy ucha zewnętrznego i małżowin usznych (65% przypadków) mogą obejmować jego niedorozwój, a nawet brak; często stwierdza się obecność drobnych wyrośli przedusznych. Do obrazu zespołu należy ponadto rozszczep struktur anatomicznych oka (coloboma), który może dotyczyć tęczówki, siatkówki, nerwu wzrokowego, soczewki, powieki (zwłaszcza górnej), oraz torbiel skórzasta powieki (50% przypadków). Obecne są także anomalie kręgów (skoliozy, zespół Klippla–Feila – zrośnięcie dwóch lub więcej kręgów szyjnych lub zmniejszona ich liczba). Występują również wady układu sercowo-naczyniowego i nerwowego. Zmiany mogą także obejmować anomalie budowy szczęki i żuchwy. W związku z wadami ucha zespołowi może towarzyszyć jednostronny niedosłuch lub głuchota. Konieczna jest opieka wielospecjalistyczna, w tym otolaryngologiczna i ortodontyczna. W wieku przypadkach rozważane jest leczenie operacyjne, mające na celu korekcję wyglądu twarzy i uszu.
Literatura:
Syndromes of the Head and Neck, eds. R.J. Gorlin, M.M. Cohen, L.S. Levin LS, Oxford 2001.
J. Morrison et al.: Cardiovascular abnormalities in the oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome), „American Journal of Medical Genetics” 1992, Vol. 44 (4), s. 425–428.
L. Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna, Warszawa 2005.
