ang. Pierre Robin syndrome, Pierre Robin sequence, Robin's anomaly
Nazwa sekwencji pochodzi od imienia i nazwiska lekarza – Pierre’a Robina – który opisał ją po raz pierwszy.
Sekwencja wad wrodzonych twarzoczaszki wiążąca się z niedorozwojem struktur I łuku skrzelowego. Obejmuje:
-
rozszczep podniebienia wtórnego (lub tzw. wysokie ustawienie podniebienia, zwane również podniebieniem gotyckim),
-
obecność małej i cofniętej żuchwy (mikro- i retrognathia),
-
wady języka skutkujące jego nieprawidłowym umiejscowieniem z zapadaniem się ku tyłowi.
W praktyce termin ten jest stosowany wobec noworodka, jeśli obserwuje się u niego chociaż dwa elementy z wyżej wymienionych. Częstość występowania ocenia się na 1 : 8 500. Sekwencja Pierre’a Robina może przyjmować postać izolowaną lub z towarzyszącymi wadami i/lub cechami dysmorfii, tworząc znane (np. zespół CATCH 22 – mikrodelecja chromosomu 22, zespół Sticklera, zespół Treachera Collinsa) lub dotychczas niesklasyfikowane zespoły.
Jako najbardziej prawdopodobne przyjmuje się następujące patomechanizmy sekwencji (jeśli ma charakter izolowany):
-
Niedorozwój żuchwy rozpoczynający się między 8. a 11. tygodniem ciąży utrzymuje język wysoko w jamie ustnej, co powoduje rozszczep podniebienia, w wyniku niepołączenia płyt podniebiennych.
-
Małowodzie, obecne w późniejszym okresie ciąży, może powodować odkształcenia podbródka, a następnie wklinowanie języka w struktury podniebienia. Dzieci z sekwencją Pierre’a Robina od okresu noworodkowego mają trudności z oddychaniem oraz prawidłowym ssaniem, dlatego wymagają często systemu wspomagania oddechu (CPAP). Niewielka część z nich wymaga intubacji i tracheotomii wkrótce po urodzeniu. W późniejszym okresie często konieczne jest stosowanie specjalnych technik karmienia.
Rozwój żuchwy po urodzeniu jest także w różnym stopniu zahamowany.
Kiedy sekwencja Pierre’a Robina ma charakter izolowany, ryzyko ponownego wystąpienia wady jest niskie. W przypadku współistnienia innych wad ryzyko zależy od rodzaju zespołu genetycznego, jakiemu towarzyszy. Możliwa jest ultrasonograficzna diagnostyka prenatalna zespołu.
Literatura:
P. Robin: La glossoptose. Son diagnostic, ses consequences, son traitement, „Bulletin de l’Académie nationale de médecine” 1923, Vol. 89, s. 37.
H.V. Firth, J.A. Hurst: Oxford Desk Reference Clinical Genetics, Oxford 2006.
Ch.F. Poets, M. Bacher: Treatment of upper airway obstruction and feeding problems in Robin-like phenotype, „Journal of Pediatrics” 2011, Vol. 159 (6), s. 887–892.
A. Linz et al.: Pierre Robin Sequence: interdisciplinary treatment after prenatal diagnosis, „Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie” 2011, Vol. 215 (3), s. 105–108.
L. Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna, Warszawa 2005.
