/ZESPÓŁ CORNELII DE LANGE, ZESPÓŁ BRACHMANN–DE LANGE/
ang. Cornelia de Lange syndrome, Brachmann-de Lange syndrome
Nazwa zespołu pochodzi od holenderskiej lekarki pediatry dr Cornelii de Lange, która w 1933 roku opisała dwoje pacjentów. Ponieważ pierwszy kliniczny opis pochodzi z roku 1916 (Robert Brachmann), używa się także terminu zespół Brachmann–de Lange.
Rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie. Jego częstość występowania ocenia się na 1 : 10 000 – 1 : 30 000. W równym stopniu dotyczy obu płci.
Zidentyfikowano mutację w genie NIPBL (5p13.2) odpowiedzialną za fenotyp CdLS. Badania potwierdzają jej występowanie u ponad połowy pacjentów. W niektórych przypadkach za fenotyp CdLS odpowiadają mutacje w genach: SMC1A (Xp11), SMC3 (10q25) i HDAC8 (Xq13). Oprócz tego u pacjentów z zespołem Cornelii de Lange opisywano aberracje niektórych chromosomów (m.in. 3, 5, 12). Większość przypadków występuje sporadycznie, możliwe jest jednak dziedziczenie autosomalne dominujące oraz recesywne sprzężone z płcią.
Do typowych cech należą: niska masa urodzeniowa i długość ciała, małogłowie, nadmierne, ciemne owłosienie skóry głowy oraz tułowia, synophrys, długie, gęste rzęsy, nisko osadzone uszy, cofnięta i mała żuchwa, wady ubytkowe kończyn, przede wszystkim górnych. Ponadto już od wczesnego okresu niemowlęcego obserwowane są trudności w karmieniu, zaburzenia odruchu ssania, refluks żołądkowo-przełykowy, skłonność do zaparć, braki dostatecznego przyrostu masy i długości ciała. Znacznie rzadziej u dzieci występują natomiast wady serca, wady układu moczowo-płciowego, wady wzroku. Niedosłuch stwierdza się u około 40% pacjentów. Większość chorych wykazuje umiarkowany lub głęboki stopień upośledzenia umysłowego, z ilorazem inteligencji około 50.
Wyróżnia się postać klasyczną i łagodną zespołu, w tej pierwszej głęboka niepełnosprawność intelektualna jest regułą. Objawy nadpobudliwości, autoagresji, zachowania autystyczne nasilają się z wiekiem. Większość pacjentów z klasyczną postacią zespołu nigdy nie nauczy się mówić, nieliczni są w stanie opanować od kilku do kilkunastu słów. Czasem pierwsze słowa pojawiają się dopiero w 13. roku życia. U osób z CdLS jedną z cech jest również zmniejszona wrażliwość na ból, a także nadwrażliwość dotykowa. U dorosłych obserwuje się objawy przedwczesnego starzenia. Wczesna stymulacja rozwoju, z uwzględnieniem metod komunikacji alternatywnej, w znaczący sposób poprawia jakość życia pacjentów.
Literatura:
J.E. Allanson, R.C. Hennekam, M. Ireland: De Lange syndrome: subjective and objective comparison of the classical and mild phenotypes, „Journal of Medical Genetics” 1997, Vol. 34 (8), s. 645–650.
M.T. Goodban: Survey of speech and language skills of prognostic indicators in 116 patients with Cornelia de Lange syndrome, „American Journal of Medical Genetics” 1993, Vol. 47, s. 1059–1063.
A.D. Kline et al.: Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance, „American Journal of Medical Genetics Part A” 2007, Vol. 143, s. 1287–1296.
CdLS bez tajemnic, red. W. Wnuk, Żnin 2003.