ang. Prader-Willi syndrome, PWS
Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk dwóch szwajcarskich lekarzy endokrynologów – Andrei Pradera i Heinricha Williego – którzy jako pierwsi w 1956 roku opisali jego objawy.
Uwarunkowane genetycznie schorzenie, występujące z częstością 1 : 10 000 – 1 : 30 000, w równym stopniu u obu płci. Przyczyną zespołu jest ubytek fragmentu długiego ramienia (mikrodelecja) chromosomu 15 (15q11-q13), przy czym aberracja chromosomowa w 75% przypadków zachodzi na chromosomie ojcowskim, w 20% jest wynikiem odziedziczenia obu chromosomów od matki. Objawy zespołu wiąże się z brakiem ojcowskich genów zawartych w rejonie 15q11-13-SNRPN,MKRN3,NDN.
Wśród charakterystycznych objawów typowych dla zespołu wymienia się: obserwowane szczególnie w okresie noworodkowym obniżenie napięcia mięśniowego, niskorosłość, zwykle jasne zabarwienie skóry i włosów, wydłużona twarz z migdałowato ustawionymi szparami powiekowymi, małe, trójkątne, przypominające pyszczek karpia usta, drobne dłonie i stopy, niedorozwój narządów płciowych. Napięcie mięśniowe normalizuje się często już w okresie niemowlęcym. W tym okresie obserwuje się także zaburzenia odruchu ssania i bardzo małe przyrosty masy ciała. Wygląd pacjenta determinuje otyłość, rozpoczynająca się zwykle po ukończeniu 1. roku życia, będąca wynikiem niepohamowanego łaknienia i zmniejszonego wydatku energetycznego. Pacjent z PWS sprawia wrażenia stale głodnego. U noworodków obserwuje się ponadto zaburzenia termoregulacji, starsze dzieci demonstrują wyższy próg bólowy.
Osłabienie zdolności poznawczych i opóźnienie rozwoju psychomotorycznego występują w stopniu lekkim i umiarkowanym, znane są przypadki osób z PWS i prawidłowym ilorazem inteligencji. Osiąganie poszczególnych umiejętności przebiega z opóźnieniem. Rozwój mowy prawie we wszystkich przypadkach jest zaburzony, obserwuje się zaburzenia artykulacji, stosunkowo ubogi zasób słownictwa, trudności ze zrozumieniem pojęć abstrakcyjnych.
Dzieci z zespołem Pradera–Williego są pogodne, lubiane przez otoczenie, funkcjonuje nawet przypisane im określenie coctail party baby. Z wiekiem mogą jednak pojawiać się napady złości i zaburzenia snu. Często niezbędna jest wówczas pomoc psychologa. Przyczyną napadów złości, a nawet agresji jest zwykle niezaspokajane odczucie głodu. Opisywane są także zachowania obsesyjno-kompulsywne.
Pacjenci z zespołem Pradera–Williego wymagają wielospecjalistycznej opieki (pediatry, psychologa, rehabilitanta, dietetyka) w celu stymulacji rozwoju psychoruchowego i zapobiegania powikłaniom oraz następstwom choroby wynikającym głównie z nadmiernego łaknienia i w konsekwencji otyłości.
Od kilku lat w leczeniu tego schorzenia stosuje się syntetyczny hormon wzrostu, którego działanie pozwala na uniknięcie nadmiernej otyłości.
Zob. także: ABERRACJA CHROMOSOMOWA
Literatura:
H.V. Firth, J.A. Hurst: Oxford Desk Reference Clinical Genetics, Oxford 2006.
V.A. Holm et al.: Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria, „Pediatrics” 1993, Vol. 91, s. 398–402.
A.T. Midro et al.: Wiedzieć więcej o zespole Pradera–Williego. Diagnostyka, „Psychiatria Polska” 2009, t. 43, nr 2, s. 135–149.
Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi, red. T. Kaczan, R. Śmigiel, Kraków 2012.
