ang. Beckwith-Wiedemann syndrome
Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk dwóch autorów, którzy w roku 1963 (John Bruce Beckwith) oraz 1964 (Hans Rudolf Wiedemann) opisali go po raz pierwszy. Nazwa EMG wynika ze skrótu trzech podstawowych obserwowanych objawów: exomphalos (przepuklina pępkowa), macroglossia (duży język) i gigantismus (gigantyzm).
Zespół występuje z częstością około 1 : 13 000 urodzeń, w równym stopniu dotyczy obu płci. Najczęściej spowodowany jest zmianą ekspresji genów znajdujących się w obrębie niewielkiego fragmentu ramienia krótkiego chromosomu 11 (11p15.5); może być także wynikiem odziedziczenia obu kopii tego samego chromosomu od ojca, żadnego od matki (disomia jednorodzicielska); w szczególności wiąże się z nieprawidłową ekspresją genów: IGF2, H19, KCNQ1OT1, CDKN1C. Najczęściej występuje sporadycznie (85%), znane są jednak przypadki dziedziczenia autosomalnego dominującego (15%). Częściej stwierdzany jest u dzieci pochodzących z zapłodnień in vitro.
Do podstawowych cech zespołu należą: makrosomia przebiegająca z organomegalią (powiększeniem nerek, wątroby i śledziony, kory nadnerczy) stwierdzaną już po urodzeniu, przerost języka, obecność przepukliny pępkowej i innych wad przedniej ściany brzucha. W okresie noworodkowym mają miejsce spadki poziomu cukru w osoczu. Powyższe objawy ustępują w miarę rozwoju dziecka, przepuklina pępkowa może jednak wymagać zabiegu. Wzrost osób dorosłych jest prawidłowy. Do rzadziej występujących objawów należą: połowiczy przerost ciała, obecność wad rozwojowych nerek oraz naczyniaki płaskie, u chłopców często niezstąpienie jąder. U dzieci obserwuje się zwiększoną skłonność do procesów nowotworowych. Trzy z nich wykazują szczególną predyspozycję do zespołu: wywodzący się z nadnerczy guz Wilmsa (nephroblastoma), nerwiak zarodkowy (neuroblastoma) oraz guz wątroby (hepatoblastoma). Rozwój intelektualny dzieci jest zwykle prawidłowy. Często wymagają natomiast korekcji chirurgicznej języka; w takich przypadkach wskazana jest wczesna interwencja logopedyczna.
Literatura:
A. Lebiedzińska, A.T. Midro: Poradnictwo genetyczne w zespole Beckwitha-Wiedemanna. Część I: diagnoza fenotypowa i genetyczna, „Pediatria Polska” 2008, Vol. 83 (5), s. 529–534.
H.V. Firth, J.A. Hurst: Oxford Desk Reference Clinical Genetics, Oxford 2006.
H.R. Wiedemann: Familial malformation complex with umbilical hernia and macroglossia – a “new syndrome”?, „Journal of Human Genetics” 1964, Vol. 13, s. 223–232.
J.M. Friedman et al.: Genetyka, Wrocław 1997.
L. Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna, Warszawa 2005.
