ZESPÓŁ WILLIAMSA (ZW)

/ZESPÓŁ WILLIAMSA–BEURENA/

ang. Williams syndrome, Williams-Beuren syndrome

Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska lekarza – Johna Cypriana Phippsa Williamsa – który w 1961 roku po raz pierwszy opisał jego cechy kliniczne.

Rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie. Jego częstość występowania ocenia się na 1 : 10 000 – 1 : 30 000. W równym stopniu dotyczy obu płci. Spowodowane jest najczęściej ubytkiem (mirodelecją) fragmentu ramienia długiego chromosomu 7 (7q11.23) i wiąże się z utratą około 30 funkcjonalnych genów w nim zawartych, w tym genów: ELN, LIMK-1 oraz GTF2I.

Do typowych cech zespołu należą niskorosłość i charakterystyczne rysy twarzy przypominające elfa: zaokrąglona środkowa część twarzy, pełne policzki, zadarty nos z bulwiastym zakończeniem, długa rynienka nosowa, szerokie usta z pełnymi wargami, charakterystyczny wzór na tęczówce. U około 50% chorych stwierdza się wady serca – najczęściej zwężenie nadzastawkowe aorty lub zwężenie tętnicy płucnej – oraz wady budowy nerek. U około 30% chorych nadmierny poziom wapnia w osoczu może z czasem prowadzić do kamicy nerkowej. U prawie wszystkich osób z ZW występują zaburzenia ruchomości stawów i tendencja do skoliozy. Typowe są, obserwowane w miarę rozwoju, zaburzenia wielkości i funkcji tarczycy. Opóźnienie rozwoju występuje u około ¾ pacjentów. Osoby z ZW wyróżniają się jednak niezwykłym profilem behawioralnym oraz poznawczym. Są z reguły niezwykle przyjaźnie i ufnie nastawione do świata, bardzo gadatliwe. Rozwój mowy następuje zwykle z niewielkim opóźnieniem, ale z kolei mowa jest najczęściej wyraźna, a słownictwo pełne niespotykanych wyrażeń, nieprawdopodobnych skojarzeń i długich, kwiecistych zdań. Dziecko sprawia w ten sposób wrażenie, że posiada wyższy niż w rzeczywistości stopień rozwoju intelektualnego. Szeroko zakrojone badania wskazują na obecność u znacznej grupy osób z ZW tzw. słuchu doskonałego i niebywałego poczucia rytmu, stąd gra ze słuchu, improwizacja muzyczna nie przedstawia dla nich problemu. Nie tolerują natomiast kakofonii dźwięków, np. takiej jak przy strojeniu orkiestry. W Polsce prężnie działa Stowarzyszenie Zespołu Williamsa zrzeszające rodziców i opiekunów osób z tym zespołem.

Literatura:

M. Giers: Zespół Williamsa, Gdańsk 2009.

M. Giers, M. Bogdanowicz, J. Wierzba: Rozwój poznawczy osób z zespołem Williamsa, [w]: Dylematy (niepełno)sprawności. Rozważania na marginesie studiów kulturowo-społecznych. Współczesne konteksty i kontrowersje pedagogiki wspierającej, red. M. Dycht, L. Marszałek, Warszawa 2009, s. 177–195.

L. Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna, Warszawa 1994.

H.V. Firth, J.A. Hurst: Oxford Desk Reference Clinical Genetics, Oxford 2006.