/ZESPÓŁ HALLGRENA, ZESPÓŁ USHERA–HALLGRENA/
ang. Usher syndrome /Usher's Syndrome, Hallgren syndrome, Usher–Hallgren syndrome, rp-dysacusis syndrome, dystrophia retinae dysacusis syndrome/, niem. Usher-Syndrom, fr. syndrome d'Usher, ros. Синдром Ушера
ang. dystrophia retinae dysacusis syndrome (z grec. distrofia ‘zwyrodnienie, dystrofia’, akusis ‘słuch’; z łac. retina ‘siatkówka’, dys- ‘zaburzenie’)
Obraz siatkówki w zespole Ushera
Zespół uszno-oczny, nazwany nazwiskiem angielskiego lekarza okulisty Charlesa H. Ushera. Choroba powstaje w wyniku mutacji genetycznej, charakteryzuje się współwystępowaniem wrodzonego niedosłuchu typu odbiorczego oraz zwyrodnienia barwnikowego siatkówki ze ślepotą zmierzchową, postępującym zawężeniem pola widzenia oraz typowymi objawami okulistycznymi (skupiskami barwnika na siatkówce). Zespół Ushera dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny (25-procentowe ryzyko) lub jest sprzężony z chromosomem X. Wyróżnia się cztery typy zespołu Ushera:
-
typ I – głęboka głuchota, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zaburzenia równowagi, opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy,
-
typ II – umiarkowana głuchota, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki,
-
typ III – głęboka, postępująca głuchota, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zaburzenia równowagi,
-
typ IV – głęboka głuchota, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, opóźnienie rozwoju umysłowego.
Zespół Ushera jest chorobą nieuleczalną.
Literatura:
M. Krajewski, W. Skowroński, A. Salata: Badania molekularno-genetyczne i prognozowanie w rodzinach obciążonych zespołem Ushera, „Okulistyka” maj 1999, s. 40–41.
M. Vernon: Usher's syndrome – deafness and progressive blindness. Clinical cases, prevention, theory and literature survey, „Journal of Chronic Diseases” 1969, Vol. 22 (3), s. 133–151.
C. Hope et al.: Usher syndrome in the city of Birmingham – prevalence and clinical classification, „British Journal of Ophthalmology” 1997, Vol. 81 (1), s. 46–53.
