SJÖGRENA–LARSSONA ZESPÓŁ

/ZESPÓŁ RUDA/

ang. Sjögren–Larsson syndrome /Rud's syndrome/, niem. SjögrenLarsson Syndrom, fr. syndrome de Sjögren–Larsson, ros. синдром Шегрена–Ларсона

Zespół Sjögrena–Larssona
Zespół Sjögrena–Larssona, rybia łuska

Rzadka choroba genetyczna z grupy rybiej łuski, spowodowana mutacją w genie ALDH3A2 kodującym białko dehydrogenazy kwasu tłuszczowego, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Została opisana przez Karla Sjögrena i Tage Larssona. W północnej Szwecji (w Västerbotten) częstość występowania tej choroby wynosi 8,3 : 100 000. Objawy kliniczne to: rybia łuska (łac. ichthyosis), głównie na twarzy, na kończynach; upośledzenie umysłowe; niedowład spastyczny; porażenia. W jednej trzeciej przypadków stwierdza się barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, ścieńczenie rogówki, skurcze mięśni, hipoplazję szkliwa zębowego, dysplazję nasad kości długich, niski wzrost, kifoskoliozę. Diagnostyka różnicowa: rybia łuska, hipogonadyzm męski.

Literatura:

J. Fuijkschot: Subclinical changes in the juvenile crystalline macular dystrophy in Sjögren-Larsson syndrome detected by optical coherence tomography, „Ophthalmology” 2008, Vol. 115 (5), s. 870–875.

W. James, T. Berger, D. Elston: Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology, 10th ed., Saunders 2005.

W. Gilbert, J. Smith, W. Nyhan: The Sjogren-Larsson syndrome, „Archives of Ophthalmology” 1968, Vol. 80 (3), s. 308–316.