ang. cleft lip and palate - the multispecialistic diagnosis
Rozszczep wargi i podniebienia to wada wrodzona, jedna z najczęściej występujących wad w środkowej części twarzy. W etiologii wady rozszczepowej wskazuje się zarówno na czynniki endogenne, jak i egzogenne, występujące w różnych konfiguracjach. Patomechanizm powstawania wady rozszczepowej wiąże się z I trymestrem ciąży, z czasem kształtowania się twarzy i jamy ustnej, co ma miejsce, mówiąc ogólnie, od około 4. do 12. tygodnia życia zarodkowego. Wada rozszczepowa może mieć postać izolowaną lub występować w zespołach wad. Jak do tej pory odnotowano około 400 rodzajów zespołów wad wrodzonych, których jednym z symptomów jest rozszczep. Rozszczep wargi i podniebienia polega na przerwaniu ciągłości anatomicznej tkanek w miejscach, w których wystąpiły zaburzenia embriogenezy, a ujawnia się w różnym zakresie i nasileniu w obrębie wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia.
Przestrzeń dotknięta deformacją może obejmować niewielką szczelinę w obrębie wargi lub może obejmować kilka elementów – np. wargę i wyrostek zębodołowy albo wargę, wyrostek zębodołowy, podniebienie twarde i miękkie, a u niektórych podniebienie twarde i miękkie lub tylko podniebienie miękkie. Wada ta może przyjąć także postać podśluzówkową w obrębie np. podniebienia, co bywa przyczyną jej nierozpoznania przy urodzeniu, a proces diagnozy oddala się na kolejne lata życia dziecka. Częstość występowania wady rozszczepowej w Polsce jest porównywalna do wskaźników ustalonych dla innych krajów Europy oraz świata i można ją określić w przybliżeniu jako jedno–dwoje dzieci z rozszczepem na 1000 żywo urodzonych noworodków.
Przestrzeń, w jakiej występuje deformacja twarzy i narządu żucia, jest związana z początkiem układu oddechowego i pokarmowego, co powoduje, że dzieci z rozszczepem od urodzenia prezentują różne objawy zaburzeń funkcji oddechowej i czynności pokarmowych oraz picia, a co za tym idzie także zaburzeń rozwoju mowy. W przypadku rozszczepu podniebienia obserwuje się u niektórych dzieci zaburzenia słuchu na tle dysfunkcji trąbek słuchowych, a w kolejnych latach życia zwiększoną podatność na choroby uszu i ryzyko wystąpienia niedosłuchu, najczęściej o charakterze przewodzeniowym, ale także odbiorczym.
Osoby z rozszczepem są poddane wielospecjalistycznemu leczeniu, w tym chirurgicznemu zespoleniu rozszczepionych elementów, co jest najważniejszym sposobem pomocy dziecku. Samo zamknięcie szczeliny rozszczepowej (jednoetapowe – około 6.–7. miesiąca życia – lub dwuetapowe – warga od 3. miesiąca życia, a podniebienie od 9. miesiąca życia lub później, w 2. roku życia dziecka, w zależności od ośrodka leczenia wady rozszczepowej) nie jest jednak wystarczające, aby u wszystkich dzieci uzyskać prawidłową mowę, zgryz, wygląd twarzy, a co zatem idzie możliwość pełnego i satysfakcjonującego udziału w życiu społecznym. Stąd w postępowaniu leczniczym stosowanym w odniesieniu do dziecka z rozszczepem od urodzenia konieczny jest udział takich specjalistów, jak chirurg, foniatra, logopeda, laryngolog, audiolog, ortodonta, pediatra, a czasami także psycholog.
Diagnoza wielospecjalistyczna w przypadku osób z rozszczepem powinna być podejmowana od urodzenia, a nawet wcześniej, jeśli rozszczep zostanie stwierdzony u dziecka w łonie matki. Rozpoznanie obejmuje różne perspektywy, a mianowicie: medyczną, w tym ortodontyczną, laryngologiczną, audiologiczną, foniatryczną, chirurgiczną, pediatryczną, a także logopedyczną i psychologiczną. Diagnoza polegająca na rozpoznaniu choroby na podstawie objawów, badania, wywiadu w zależności od specjalisty rozpoznającego przypadek profiluje różne aspekty, ale ogólnie wiąże się z następującymi problemami:
-
określenie rodzaju rozszczepu z wykorzystaniem klasyfikacji opartej na kryterium anatomicznym lub związanym z embriologią,
-
określenie rodzaju i rozległości deformacji anatomicznych w obrębie twarzy, narządu żucia, jamy nosowej i nosogardzieli,
-
określenie stanu słuchu fizjologicznego,
-
ustalenie rodzaju zaburzeń czynnościowych, w szczególności w obrębie oddychania i przyjmowania pokarmów oraz picia,
-
określenie rodzaju zaburzeń mowy, które mogą przyjąć postać dyslalii rozszczepowej lub alalii rozszczepowej, lub ryzyka zaburzeń mowy,
-
określenie ogólnego stanu zdrowia dziecka i poziomu rozwoju psychomotorycznego,
-
określenie, czy wada rozszczepowa ma charakter izolowany, czy też z rozszczepem współwystępują inne wady, co w praktyce oznacza diagnozę różnicową,
-
zakres i możliwości leczenia wielospecjalistycznego.
Diagnoza przeprowadzona w pierwszych dniach życia dziecka powinna być stale aktualizowana, gdyż wraz z rozwojem dziecka i prowadzonym leczeniem, w szczególności chirurgicznym, zmieniają się warunki anatomiczno-czynnościowe w obrębie struktur objętych rozszczepem, a także inne, np. słuch.
Literatura:
J. Bardach: Rozszczepy wargi górnej i podniebienia, Warszawa 1967.
D. Pluta-Wojciechowska: Zaburzenia mowy u dzieci z rozszczepem podniebienia. Badania-teoria-praktyka, Bielsko-Biała 2006.
D. Pluta-Wojciechowska: Mowa dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia, Kraków 2011.
Mowa pacjenta z rozszczepem podniebienia. Szkice foniatryczno-logopedyczne, red. M. Hortis-Dzierzbicka, E. Stecko, Warszawa 2005.
E. Stecko: Znaczenie oceny i wczesnej stymulacji logopedycznej dziecka z rozszczepem wargi i/lub podniebienia, [w:] II konferencja robocza – rehabilitacja mowy. Rozszczep wargi i podniebienia, red. Z. Dudkiewicz, Warszawa 1996, s. 38–44.
