ROZSZCZEP WARGI I PODNIEBIENIA – CECHY PROTOTYPOWE

ang. cleft lip and  palate - prototype guilds

Charakteryzując właściwości osób z wadą rozszczepową, można wykorzystać termin prototyp, który określa cechy najbardziej typowe, reprezentacyjne, występujące w danej grupie osób. Prototyp jest jednak definiowany także jako pewien wzorzec, model, na bazie którego coś jest dalej budowane, tworzone. Z takiej perspektywy można powiedzieć, że na bazie warunków anatomicznych i czynnościowych związanych z funkcjami biologicznymi wcześniejszymi niż mowa – oddychaniem i pobieraniem pokarmów oraz piciem (czyli czynnościami prymarnymi) – tworzona jest biomechaniczna baza mowy artykułowanej. Uwzględniając zatem powyższe podejście, można wyróżnić 3 prototypy, a mianowicie prototyp zaburzeń anatomicznych, prototyp zaburzeń funkcji biologicznych i – co się z nimi wiąże – prototyp zaburzeń komunikacji.

Prototyp zaburzeń anatomicznych. Deformacje w obrębie struktur objętych rozszczepem są widoczne zaraz po urodzeniu, chociaż możliwość rozpoznania tej wady istnieje już w łonie matki. Nie dotyczy to jednak wszystkich typów rozszczepu, gdyż w przypadku na przykład podśluzówkowego rozszczepu podniebienia rozpoznanie wady może mieć miejsce dopiero kilka lat po urodzeniu, np. w momencie pojawienia się typowych dla tego typu nieprawidłowości cech tworzonych głosek w postaci nosowania otwartego.

W opisie zaburzeń anatomicznych należy brać pod uwagę: 1) okres prenatalny; 2) czas zaraz po urodzeniu przed podstawową operacją chirurgiczną zamknięcia szczeliny rozszczepu/przed operacjami podstawowymi zamknięcia szczeliny rozszczepu; 3) czas po operacji/operacjach podstawowych oraz w kolejnych latach życia dziecka. Obraz zaburzeń strukturalnych może być odmienny u dzieci z tym samym typem rozszczepu, co wiąże się z czasem oraz sposobem leczenia chirurgicznego i ortodontycznego, a także z występowaniem zmian kompensacyjnych organizmu, zaburzeniami rozwijającymi się pod wpływem czynników jatrogennych, a także z zaburzeniami czynnościowymi, takimi jak oddychanie i pobieranie pokarmów. Te i inne czynniki (np. cechy dziedziczne), działając wspólnie, powodują, że efekt wielospecjalistycznego leczenia i terapii logopedycznej dziecka z rozszczepem może być różny pomimo występowania tego samego rodzaju wady.

Rodzaj zaburzeń anatomicznych wiąże się z miejscem przerwania ciągłości struktur. Stosunkowo najmniejsze zaburzenia obserwuje się w przypadku rozszczepu wargi, gdzie istota wady polega na przerwaniu mięśnia okrężnego wargi górnej. W przypadku rozszczepu wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia obraz zaburzeń jest znacznie większy, gdyż dotyczy przerwania ciągłości nie tylko górnej wargi i wyrostka zębodołowego, dodajmy – jednostronnie lub obustronnie, ale także podniebienia twardego i miękkiego. Rozszczep może dotyczyć tylko podniebienia miękkiego lub podniebienia twardego i miękkiego, a także może mieć charakter podśluzówkowy. Oceniając rodzaj zaburzeń anatomicznych, należy brać pod uwagę niewłaściwe unaczynienie rozszczepionych tkanek, ucisk języka, zachwianie równowagi mięśniowej, brak właściwego napięcia, nierównomierne i nieprawidłowe działanie rozszczepionych mięśni na tkankę kostną, przemieszczenie tkanek, niedorozwój tkanek, wtórny zanik wynikający z niedostatecznej czynności lub nieczynności. Zmiany anatomiczne w wadzie rozszczepowej należy oceniać w sposób trójwymiarowy.

Prototyp dysfunkcji biologicznych. Najcięższe typy rozszczepu (np. całkowity obustronny rozszczep podniebienia pierwotnego i wtórnego) powodują rozległe połączenie jamy ustnej i nosowej, przez co stwarzają jakże odmienne warunki dla przebiegu zarówno oddychania, jak i przyjmowania pokarmów, picia, słyszenia, a dalej także mowy. Do zaburzeń czynnościowych, które mają od urodzenia wpływ na jakość życia noworodka, można zaliczyć zaburzenia oddychania, przyjmowania pokarmów, picia (np. trudności w ssaniu na skutek niemożności oddzielenia jamy ustnej od nosowej i wytworzenia odpowiedniego ciśnienia w jamie ustnej, ulewanie się pokarmu przez nosek, trudności w uruchomieniu wargi górnej podczas jedzenia z łyżeczki). U dzieci z rozszczepem podniebienia istnieje ryzyko wystąpienia zaburzeń słuchu, co ma związek z dysfunkcją trąbki słuchowej na tle zmian strukturalnych i czynnościowych, a także podwyższonym ryzykiem chorób uszu. Niedosłuch wraz z innymi, towarzyszącymi szkodliwymi czynnikami może przyczyniać się do nasilania zaburzeń mowy. Leczenie chirurgiczne, ortodontyczne i laryngologiczne, a także terapia logopedyczna przyczyniają się do zmiany przebiegu jedzenia, picia i oddychania, co wpływa nie tylko na jakość życia dziecka, ale także na rozwój mowy.

Opis przebiegu czynności biologicznych powinien obejmować czas po urodzeniu oraz po podstawowych operacjach zamknięcia szczeliny rozszczepowej, a także po operacjach korekcyjnych i uzupełniających, gdyż wraz z leczeniem wielospecjalistycznym, a także innymi czynnikami zmienia się sposób oddychania i przyjmowania pokarmów.

Prototyp zaburzeń komunikacji. Komentując zaburzenia mowy osób z rozszczepem, badacze najczęściej podnoszą problematykę zaburzeń substancji segmentalnej (przyjmujące postać tzw. mowy rozszczepowej), wskazując w zależności od przyjętej perspektywy (logopedycznej lub foniatrycznej) na zaburzenia realizacji fonemów, w tym nosowanie lub na nosowanie i zaburzenia artykulacji.

Jeśli przyjmiemy, że podczas komunikacji werbalnej występują także elementy niejęzykowe, np. aparycja, to w analizie skutków wady rozszczepowej należałoby uwzględnić również wygląd twarzy dziecka z wadą rozszczepową, na której znajdują się mniej lub bardziej widoczne deformacje. Ze względu na rolę twarzy w komunikacji wada rozszczepowa może mieć wpływ na jej przebieg. Badania psychologów i socjologów badających ten aspekt skutków rozszczepu wskazują na ryzyko uruchomienia procesu stygmatyzacji, co może mieć niekorzystne dla rozwoju dziecka następstwa. Dotyczyć one mogą zaburzeń emocjonalno-społecznych, które konstytuują się na tle wyglądu własnej twarzy (tzw. twarz rozszczepowa) i trudności w porozumiewaniu się (otoczenie może nie rozumieć mowy dziecka). W zależności od dziecka mogą one w różnym zakresie wpływać na przebieg komunikacji z użyciem języka przez np. wycofywanie się z kontaktów, niechęć do wypowiedzi, izolowanie się, unikanie sytuacji, w których trzeba dużo mówić, mniejszą ekspresję werbalną, pasywny styl komunikacji.

Ostatnie badania mowy dzieci z rozszczepem od 4. miesiąca do 3. roku życia (Pluta-Wojciechowska 2011) pokazały, że u niektórych z nich obok zaburzeń związanych z tworzeniem głosek może występować opóźniony rozwój mowy, zaburzenia rytmu rozwoju, a także jego intensywności. W przypadku dzieci starszych badania ujawniły różne odmienności w posługiwaniu się językiem, w szczególności polegające na mniejszej intensywności ekspresji werbalnej, pasywnym stylu komunikacji, tworzeniu krótszych wypowiedzi narracyjnych, gorszych wynikach w próbach słownikowych itd.

Literatura:

J. Bardach: Rozszczepy wargi górnej i podniebienia, Warszawa 1967.

D. Pluta-Wojciechowska: Zaburzenia mowy u dzieci z rozszczepem podniebienia. Badania-teoria-praktyka, Bielsko-Biała 2006.

D. Pluta-Wojciechowska: Mowa dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia, Kraków 2011.

Mowa pacjenta z rozszczepem podniebienia. Szkice foniatryczno-logopedyczne, red. M. Hortis-Dzierzbicka, E. Stecko, Warszawa 2005.

E. Stecko: Znaczenie oceny i wczesnej stymulacji logopedycznej dziecka z rozszczepem wargi i/lub podniebienia, [w:] II konferencja robocza – rehabilitacja mowy. Rozszczep wargi i podniebienia, red. Z. Dudkiewicz, Warszawa 1996, s. 38–44.