/DEMENCJA W CHOROBIE HUNTINGTONA, DEMENCJA W PLĄSAWICY HUNTINGTONA/
ang. Huntingtons dementia, Huntington disease dementia
łac. dementia ‘nierozum, głupstwo; szaleństwo, obłęd’ (od demens ‘głupi, szalony, obłąkany’)
Zespół narastających zaburzeń poznawczych w przebiegu choroby Huntingtona – zwyrodnieniowo-zanikowego schorzenia mózgu uwarunkowanego dziedzicznie, autosomalnie i dominująco, którego charakterystycznym objawem jest występowanie szybkich, obszernych mimowolnych ruchów rąk i nóg, połączonych z grymasami twarzy (pląsawica Huntingtona), nasilających się pod wpływem emocjonalnego lub fizycznego stresu. Choroba ujawnia się najczęściej w 4. lub 5. dekadzie życia i prowadzi do zniedołężnienia i śmierci w ciągu około 20 lat od wystąpienia pierwszych objawów.
Otępienie w chorobie Huntingtona zaliczane jest do grupy demencji czołowo-podkorowych. W obrazie klinicznym obserwuje się występowanie heterogennych objawów w sferze: 1) psychicznej – obniżenie nastroju aż do depresji, apatia, psychoza maniakalno-depresyjna, deluzje (fałszywe przekonania na temat otoczenia zewnętrznego lub własnego stanu, któremu towarzyszy silne poczucie realności) oraz halucynacje; 2) językowej – trudności nominacyjne, ograniczenia fluencji słownej, zaburzenia w rozumieniu słyszanego tekstu, uproszczenia semantycznej i składniowej złożoności wypowiedzi; 3) poznawczej – zaburzenia funkcji wzrokowo-przestrzennych, pamięci (wynikające z trudności w organizowaniu materiału), myślenia (spowolnienie toku myślenia, problemy z planowaniem i podejmowaniem decyzji), uwagi i koncentracji. Objawy te występują przed pojawieniem się deficytów neurologicznych na poziomie zaburzeń motorycznych – zmniejszenie napięcia mięśniowego, niezborność ruchowa, ataksja, ruchy pląsawicze, zaburzenia chodu i postawy; a także dyzartria objawiająca się zakłóceniem rytmu oddechowego, rozchwianiem tempa i głośności wypowiedzi, zniekształceniem artykulacji (wymowa wybuchowa, niewyraźna i często niezrozumiała dla otoczenia); może wystąpić dysfagia. W późniejszych stadiach choroby objawy nasilają się, pojawiają się wybuchy gniewu i zachowania agresywne, a narastające zaburzenia funkcji poznawczych prowadzą do całkowitego otępienia i mutyzmu akinetycznego. W 3–4% przypadków pojawia się padaczka. Mogą również wystąpić objawy parkinsonizmu.
Mechanizm doprowadzający do chorób związanych z występowaniem ruchów mimowolnych wiąże się najprawdopodobniej z zakłóceniem wzajemnej równowagi pomiędzy trzema różnymi biochemicznie, ale powiązanymi funkcjonalnie neuroprzekaźnikami, które regulują aktywność jąder podstawy: 1) systemem dopaminergicznym z istoty czarnej (łac. substantia nigra) do prążkowia (łac. striatum); 2) wewnątrzprążkowiowym systemem cholinergicznym; 3) wewnątrzprążkowiowym systemem GABA-ergicznym. Zaburzenie systemu dopaminergicznego doprowadza do choroby Parkinsona, natomiast zaburzenie systemu cholinergicznego i GABA-ergicznego prowadzi do pojawienia się choroby Huntingtona. W wyniku zakłóceń biochemicznej równowagi mózgu następują uszkodzenia w obrębie jądra ogoniastego (łac. nucleus caudatus) i skorupy (łac. putamen), w mniejszym stopniu gałki bladej (łac. globus pallidus), ale także w strukturach kory mózgowej, głównie płatów czołowych oraz poszerzenie układu komorowego.
Choroba Huntingtona jest nieuleczalna. Stosowane leki nie zatrzymują postępującego zwyrodnienia komórek nerwowych, służą wyłącznie niwelowaniu objawów choroby.
Literatura:
Mózg a zachowanie, red. T. Górska, A. Grabowska, J. Zagrodzka, Warszawa 1997.
D. Kądzielawa: Zaburzenia językowe po uszkodzen struktur podkorowych mózgu, [w:] Związek mózg-zachowanie w ujęciu neuropsychologii klinicznej, red. A. Herzyk, D. Kądzielawa, Lublin 1997, s. 111–155.
Choroby otępienne. Teoria i praktyka, red. J. Leszek, Wrocław, 2003.
E.M. Szepietowska, B. Daniluk: Otępienie, [w:] Podstawy neuropsychologii klinicznej, red. Ł. Domańska, A.R. Borkowska, Lublin 2009, s. 281–297.
