/CHOROBA RECKLINGHAUSENA, NEUROFIBROMATOZA TYPU I/
ang. neurofibromatosis, Recklinghausen disease
Nazwa zespołu wiąże się z obecnością tzw. nerwiakowłókniaków, zlokalizowanych wzdłuż przebiegu nerwów. Z kolei potocznie używana nazwa – choroba Recklinghausena – pochodzi od nazwiska lekarza, który opisał ją w 1882 roku.
Zespół genetyczny, dziedziczony autosomalnie dominująco. Częstość występowania wynosi 1 : 3 500 osób, z czego nawet w 50% są to postacie rodzinne (obciążony schorzeniem jest jeden z rodziców). W znacznej liczbie przypadków jest spowodowany mutacją genu NF1, zlokalizowanego na chromosomie 17 (17q11.2). Kryteria kliniczne zespołu zdefiniowano w roku 1987. Niektóre z nich manifestują się dopiero w późniejszym okresie życia, zwykle jednak pierwsze objawy ujawniają się do 5. roku życia. Dla postawienia pełnej diagnozy, według NIH (ang. National Institutes of Health), należy rozpoznać dwa z siedmiu podstawowych objawów zespołu. Zalicza się do nich:
-
sześć lub więcej plam café-au-lait (koloru kawy z mlekiem) lub plam z hiperpigmentacją, równych lub większych od 5 mm u dzieci poniżej 10. roku życia, a 15 mm u dorosłych,
-
piegowate nakrapiania i przebarwienia skórne w okolicach pachwinowych i pachowych (objaw Crowe’a),
-
dwa guzki podskórne będące nerwiakowłókniakami,
-
ciemnożółte lub brązowe guzki tęczówki (guzki Lischa),
-
glejaki nerwu wzrokowego,
-
zmiany kostne (asymetria kończyn dolnych, skolioza),
-
posiadanie krewnego pierwszego stopnia, spełniającego powyższe kryteria .
W zespole istnieje wyższe niż populacyjne prawdopodobieństwo wystąpienia innych, poza glejakiem, nowotworów złośliwych, dlatego osoba obciążona zespołem musi znajdować się pod stałą opieką onkologiczną. U pewnego odsetka pacjentów manifestacja zmian skórnych pod postacią nerwiakowłókniaków jest nasilona. U około 20% pacjentów obserwuje się zaburzenia rozwoju. W okresie szkolnym mogą pojawiać się trudności z koncentracją, utrudniające naukę. Zaburzenia koordynacji mogą być przeszkodą w uprawianiu sportów zespołowych. Należy zaznaczyć, że mimo iż częstość postaci rodzinnych jest wysoka, to ich manifestacja kliniczna w obrębie tej samej rodziny może być różna. Z powodu złożonego charakteru choroby pacjenci powinni znajdować się pod stałą opieką wielodyscyplinarnego zespołu medycznego oraz psychologicznego.
Literatura:
B.R. Korf, A.E. Rubenstein: Neurofibromatosis: A Handbook for Patients, Families, and Healthcare Professionals, New York 2005.
K. DeBella, J. Szudek, J.M. Friedman: Use of the national institutes of health criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children, „Pediatrics” 2000, Vol. 105, s. 608–614.
D.H. Gutmann et al.: The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2, „Journal of the American Medical Association” 1997, Vol. 278, s. 51–57.
