ang. phenylketonuria, phenylpyruvic oligophrenia, PKU
Wrodzona choroba metaboliczna, uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Zaburzenia metaboliczne, do których dochodzi u pacjentów z PKU, zwykle są spowodowane brakiem enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), niezbędnego w procesie rozkładu fenyloalaniny. Gen kodujący PAH znajduje się na długim ramieniu chromosomu 12 (12q22-q24.1). Częstość występowania PKU w Polsce wynosi od 1 : 7 000 do 1 : 8 000, niezależnie od płci.
Gromadzenie fenyloalaniny w następstwie zahamowania przemiany tego aminokwasu w tyrozynę powoduje zaburzenia równowagi aminokwasowej organizmu. Najpoważniejszą konsekwencją jest nieodwracalne uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Manifestuje się ono znacznego stopnia opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego, wiotkością mięśniową, zaburzeniami chodu, małogłowiem, napadami padaczkowymi. U niemowląt pojawia się ponadto charakterystyczny, „mysi” zapach moczu. W Polsce u wszystkich noworodków wykonuje się badanie przesiewowe, tzw. skrining populacyjny, w kierunku fenyloketonurii. Stężenie fenyloalaniny we krwi zdrowej populacji wynosi 1–2 mg/dl. U chorego noworodka przekracza 20 mg%. Jedynym znanym na świecie, skutecznym sposobem leczenia PKU jest stosowanie diety ubogofenyloalaninowej. Ponieważ źródłem fenyloalaniny są białka pokarmowe zawarte w produktach takich jak mięso, ryby, jaja, mleko i przetwory mleczne, produkty zbożowe, orzechy, kakao oraz czekolada, jedyną metodą leczenia jest restrykcyjna dieta ograniczająca dostarczanie powyższych białek w powiązaniu z podawaniem gotowych białkowych produktów niskoalaninowych. Obserwacja dzieci z PKU leczonych tą dietą wskazuje, że przy restrykcyjnym jej stosowaniu ich rozwój postępuje prawidłowo. W przypadku odstępstw od diety, przy utrzymującym się podwyższonym stężeniu fenyloalaniny, stwierdzane są zaburzenia koncentracji, bóle głowy, trudności w przyswajaniu wiedzy.
Literatura:
Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, red. B. Cabalska, Warszawa 2002.
D. Sternal, T. Grzywna: Problemy rodziców w opiece nad dzieckiem z fenyloketonurią wynikające ze stosowania diety ubogofenyloalaninowej, „Problemy Pielęgniarstwa” 2007, t. 15, z. 1, s. 25–31.
