DYSMORFOLOGIA

Termin wprowadzony w latach 60. XX wieku, oznaczający naukę zajmującą się wadami budowy organizmu człowieka, która łączy w sobie elementy pediatrii, genetyki klinicznej, embriologii. Jej zadaniem jest szczegółowa diagnostyka, oparta na dokładnej analizie fenotypu pacjenta, którego budowa oraz szczególny, odbiegający od normy wygląd budzą podejrzenie choroby uwarunkowanej genetycznie bądź wady lub zespołu wad rozwojowych. Zadaniem dysmorfologa jest znalezienie przyczyny powstania fenotypu, następnie udzielenie właściwej porady genetycznej pacjentowi i/lub jego rodzinie. W oparciu o dokładną znajomość fenotypu można również przewidywać przebieg danego schorzenia.

Literatura:

L. Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna, Warszawa 2005.

J.M. Friedman et al.: Genetyka, Wrocław 1997.

B. Jorde, J.C. Carrey, L.R. White: Genetyka medyczna, Lublin 2000.

J.M. Connor, M.A. Ferguson-Smith: Podstawy genetyki medycznej, Warszawa 1997.

H.V. Firth, J.A. Hurst: Oxford Desk Reference Clinical Genetics, Oxford 2006.